Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
È noto da oltre 100 anni che le cellule tumorali sono sempre caratterizzate da aneuploidia, ossia dalla diminuzione e/o dall’aumento del numero di copie di alcuni cromosomi.
Mediante la tecnica denominata FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) è possibile studiare e localizzare i geni sui cromosomi, oltre che contare i cromosomi stessi. Di conseguenza è possibile identificare con sicurezza le cellule tumorali anche quando non appaiono ancora tali all’osservazione microscopica.
La FISH è pertanto una indagine anatomo-patologica di secondo livello che, per essere appropriata, va impiegata solo per approfondire atipie citologiche sospette.
Il Centro Diagnostico Italiano dispone di Ikoniscope®, il sistema automatico di acquisizione ed analisi delle immagini da FISH, in grado di esaminare un numero di cellule enormemente più elevato di quello possibile manualmente e di consentire di esprimere i risultati quantitativamente.
FISH e farmacogenetica
Targeted therapy nei tumori alla mammella, al polmone e nell'adenocarcinoma gastrico
Recenti scoperte in biologia molecolare e in genetica hanno permesso di conoscere alcuni meccanismi alla base dell’insorgenza e dell’evoluzione dei tumori e di valutare, quindi, la predisposizione individuale a sviluppare un tumore, effettuare diagnosi molto precoci e trattamenti con farmaci sempre più efficaci e mirati.
La FISH può essere applicata efficacemente in farmacogenetica per lo studio dei geni associati a specifiche risposte ai farmaci in modo da predire quali pazienti risponderanno ad una determinata terapia e quali avranno un maggiore rischio di incorrere in effetti collaterali. Ad esempio per il tumore della mammella e l’adenocarcinoma gastrico viene ricercato il gene HER2/neu; per il tumore del polmone "non a piccole cellule" si ricerca il gene ALK.
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La FISH per la diagnostica precoce
Con questa metodica è possibile rilevare con sicurezza le cellule tumorali per una diagnosi precoce del tumore del collo dell'utero e del tumore uroteliale
Mediante l’utilizzo del microscopio automatizzato Ikoniscope, possono essere selezionate ed esaminate cellule atipiche in un numero elevatissimo, da un minimo di 500 nel caso delle urine fino ad alcune migliaia del caso delle cellule cervicali, e la FISH diventa quindi una tecnica sensibilissima (virtualmente pari al 100%), oggettiva, ma soprattutto quantitativa.
La percentuale di cellule tumorali sul totale di quelle osservate si correla infatti con la probabilità che la lesione sia effettivamente presente e con la sua invasività, mentre l’entità della polisomia si correla con il grado di indifferenzazione cellulare (grading).
La FISH per la diagnosi di secondo livello
Grazie a un elevato numero di cellule analizzabili, è possibile monitorare l'evoluzione di un tumore e il suo grado di progressione
La FISH è anche un valido strumento di monitoraggio e progressione di lesioni precancerose, come ad esempio l’Esofago di Barrett, una condizione pre-cancerosa fondamentale nella patogenesi dell'adenocarcinoma esofageo, o di tumori diagnosticati e trattati nel paziente.
La FISH è infatti in grado di identificare le cellule che, pur non avendo modificazioni morfologiche, presentano già aberrazioni cromosomiche: da studi recenti si evince che nell'Esofago di Barrett in particolare la polisomia è risultata predittiva di evoluzione a cancro esofageo nell’arco di 6 mesi.
FISH al Centro Diagnostico Italiano
Tecnologia ed automazione ad alto livello
La tecnica FISH permette di contare le copie dei singoli cromosomi e/o geni e di identificare
pertanto, come sicuramente tumorali, le cellule che ancora non appaiono tali all’esame morfologico.
Disponibile in convenzione con l’SSN, si tratta di un esame di anatomia patologica di secondo livello, che completa l’esame citologico delle urine e il pap test nei casi dubbi, aiutando ad identificare con sicurezza le cellule tumorali.
